AI e multiomica, come cambia il futuro della medicina e dello sviluppo dei farmaci

Per gran parte della storia della medicina, abbiamo trattato le malattie solo dopo la loro comparsa. Questo paradigma sta cambiando grazie al calo dei costi del sequenziamento del DNA, a una visione più completa della biologia umana e a un salto di qualità nell'intelligenza artificiale: la biologia sta diventando leggibile, scrivibile e sempre più prevedibile. Tutto ciò, si legge nella nota di Ovid Amadi, Director of Research e Portfolio Manager di ARK Invest, sta avvenendo in un segmento che chiamiamo multiomica.

Il genoma è l'insieme completo del DNA presente in quasi ogni cellula, e la genomica è la scienza che lo legge. Ma il DNA è solo il primo strato, che coglie ciò che la biologia di una persona è in grado di fare, e non ciò che sta effettivamente facendo nel presente. La multiomica è lo studio integrato di tutti gli strati che plasmano salute e malattia: il genoma, l'epigenoma, l'RNA, le proteine e i metaboliti, letti insieme per rivelare il fenotipo che conta sul piano clinico. È questa immagine più completa e meno costosa a trasformare la medicina da pratica scientifica reattiva a predittiva.

I recenti progressi della genomica e della multiomica stanno portando la scienza dal laboratorio alle prove cliniche. In primo luogo, spiega ARK Invest, i costi sono crollati e dovrebbero continuare a farlo; in secondo luogo, avendo imparato a "leggere il DNA", la scienza sta ora imparando a "scriverlo", consentendo all'industria sanitaria di correggere o disattivare le sequenze che causano la malattia.

Man mano che l'intelligenza artificiale diventa parte integrante delle nuove pratiche sanitarie, comincia inoltre a emergere un " effetto volano": un sequenziamento meno costoso amplia l'adozione, che a sua volta genera più dati molecolari; quei dati addestrano modelli migliori, e modelli migliori producono strumenti, test e trattamenti migliori, che abbassano ulteriormente i costi.

La scala è impressionante: la ricerca di ARK suggerisce che i dati generati ogni anno dai test molecolari di nuova generazione superano già i 15 mila miliardi di token utilizzati per addestrare i modelli linguistici di frontiera, e potrebbero crescere di circa dieci volte entro il 2030.

Ne consegue un'economia dello sviluppo dei farmaci completamente nuova. Per esempio, la ricerca di ARK suggerisce che l'AI può ridurre di circa il 40% il tempo necessario per portare un farmaco sul mercato, da circa 13 a otto anni, e abbattere di circa quattro volte il costo totale di sviluppo, da 2,4 a 0,7 miliardi di dollari.

Fonte: ARK Investment Management LLC, 2026, basato su dati di Jayatunga et al. 2024, Rodriguez et al. 2023, Absci 2025.

Per un settore che ha attribuito scarso valore alle pipeline in fase iniziale, si tratta di un ripensamento significativo del valore. Il premio più consistente sembra manifestarsi soprattutto nelle terapie risolutive, che curano definitivamente una malattia. ARK Invest stima, per esempio, che un trattamento di gene-editing una tantum per l'angioedema ereditario potrebbe far risparmiare al sistema sanitario statunitense circa 52 miliardi di dollari nell'arco della vita dei pazienti, e che una cura di successo potrebbe valere circa 20 volte più dei farmaci standard di cura odierni.

Per questo, Cathie Wood, CEO e CIO di ARK Invest, definisce la sanità l'applicazione più profonda dell'AI tra i temi coperti dalla ricerca ARK. Da anni sosteniamo che la tradizionale separazione tra la ricerca sanitaria e quella tecnologica abbia oscurato la portata scientifica ed economica della loro convergenza. Man mano che questa separazione si erode, le società che combinano AI e genomica, multiomica e biologia stanno crescendo a ritmi che nessuno dei due gruppi di analisti è abituato a riconoscere.